Έντονη ανησυχία έχει προκαλέσει σε ευρωπαϊκό επίπεδο η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη με σπάνια και ιδιαίτερα επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών σε θεραπείες γονιμότητας, οδηγώντας στη γέννηση τουλάχιστον 197 παιδιών – ορισμένα από αυτά σε κλινικές της Ελλάδας. Ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη νοσήσει από καρκίνο, ενώ υπάρχουν και αναφορές θανάτων.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 και ο κίνδυνος για καρκίνο
Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς της ΕΕ, μεταξύ των οποίων και το BBC, αποκάλυψε ότι ο δότης –ανώνυμος φοιτητής που άρχισε να δίνει σπέρμα το 2005– έφερε μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, κρίσιμο για την αντικαρκινική άμυνα του οργανισμού.
Παρότι ο ίδιος ο δότης είναι υγιής, έως και 20% του σπέρματός του περιείχε τη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου, με αποτέλεσμα τα παιδιά που γεννήθηκαν από αυτό να φέρουν τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους.
Η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο δίνει πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής, συχνά σε πολύ νεαρή ηλικία. Οι καρκίνοι που εμφανίζονται περιλαμβάνουν:
Παιδικές λευχαιμίες
Όγκους εγκεφάλου
Καρκίνους οστών
Καρκίνο μαστού σε νεαρή ηλικία
Για τις οικογένειες, η διάγνωση σημαίνει δια βίου ιατρική παρακολούθηση, με ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και άλλους τακτικούς ελέγχους.
Παιδιά νόσησαν – Κάποια κατέληξαν
Οι πρώτες υποψίες προέκυψαν όταν γιατροί σε διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες διαπίστωσαν ότι αρκετά παιδιά με σύνδρομο Li-Fraumeni είχαν προέλθει από τον ίδιο δότη.
Από τα 67 αρχικά καταγεγραμμένα παιδιά, τα 10 είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, ενώ ορισμένα είχαν νοσήσει δύο φορές. Κάποια έχασαν τη ζωή τους σε πολύ μικρή ηλικία.
Μετά από αιτήματα πρόσβασης σε πληροφορίες και νέα δεδομένα από κλινικές, ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν από το συγκεκριμένο σπέρμα αποδείχθηκε πολύ μεγαλύτερος: τουλάχιστον 197.
Ο τελικός αριθμός παραμένει άγνωστος, καθώς δεν έχουν δοθεί στοιχεία από όλες τις χώρες που το χρησιμοποίησαν.
Χρήση σε 14 χώρες – Ανάμεσά τους και η Ελλάδα
Το σπέρμα του δότη διανεμήθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε:
Δανία, Βέλγιο, Ισπανία, Ισλανδία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρο, Βόρεια Μακεδονία, Γεωργία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία και Σερβία.
Δεν χρησιμοποιήθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο, ωστόσο η Βρετανική Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης ενημερώθηκε ότι γυναίκες από τη χώρα ταξίδεψαν στο εξωτερικό και υποβλήθηκαν σε θεραπεία με το συγκεκριμένο σπέρμα.
Η Τράπεζα Σπέρματος και τα όρια που παραβιάστηκαν
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε «σε πάρα πολλές περιπτώσεις» και εξέφρασε «βαθιά συμπάθεια» προς τις οικογένειες.
Σε ορισμένες χώρες τα εθνικά όρια χρήσης δότη παραβιάστηκαν. Στο Βέλγιο, όπου επιτρέπονται έως 6 οικογένειες ανά δότη, ο ίδιος άνδρας απέκτησε 53 παιδιά με 38 γυναίκες.
Παρά το γεγονός ότι οι δότες περνούν αυστηρούς ελέγχους, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι:
Ορισμένες μεταλλάξεις δεν μπορούν να εντοπιστούν προληπτικά.
Αν οι έλεγχοι γίνουν υπερβολικά αυστηροί, η διαθεσιμότητα δωρητών θα μειωθεί δραστικά.
Η υπόθεση επαναφέρει στο προσκήνιο τη συζήτηση για διεθνή όρια χρήσης δότη. Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής πρότεινε όριο 50 οικογενειών, χωρίς όμως να λύνει το πρόβλημα της εξάπλωσης σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων.
Οι ψυχολογικές συνέπειες
Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι η ύπαρξη εκατοντάδων ετεροθαλών αδερφών μπορεί να αποδειχθεί ιδιαίτερα επιβαρυντική ψυχολογικά, τόσο για τα παιδιά όσο και για τις οικογένειές τους.
Τι μέλλει γενέσθαι
Οι αρμόδιες αρχές στη Δανία και σε άλλες χώρες αξιολογούν τώρα τα κενά στο σύστημα ελέγχου και τις διαδικασίες ειδοποίησης οικογενειών σε περιπτώσεις κινδύνου.
Η υπόθεση αναδεικνύει την ανάγκη για:
ενιαίο ευρωπαϊκό πλαίσιο ελέγχου,
πιο αυστηρά όρια χρήσης δότη,
άμεση ενημέρωση οικογενειών όταν εντοπίζονται σοβαρές γενετικές μεταλλάξεις.
Διαβάστε ακόμα: Αυτό είναι το τρόφιμο που δυσκολεύει τον ύπνο – Τι δείχνει η έρευνα του Χάρβαρντ