Σοκ και βαθιά ανησυχία προκαλούν οι νεότερες εξελίξεις στην υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος, ο οποίος έχει ταυτοποιηθεί ως φορέας σπάνιας και εξαιρετικά επικίνδυνης γονιδιακής μετάλλαξης, που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ακόμη και σε πολύ μικρή ηλικία.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει εντοπιστεί σε 18 παιδιά που ανήκουν σε 11 διαφορετικές οικογένειες. Η κατάσταση επιδεινώνεται από το γεγονός ότι, όπως έγινε γνωστό, ένα από τα παιδιά που νόσησαν σε βρεφική ηλικία κατέληξε, ενώ ακόμη ένα παιδί νοσεί, γεγονός που έχει θέσει σε ύψιστο συναγερμό τις υγειονομικές αρχές και την επιστημονική κοινότητα.
Ήδη από το 2020, σε μία ελληνική οικογένεια, τρία αδέλφια διαγνώστηκαν θετικά με τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, ενώ το 2023 εντοπίστηκε ακόμη ένα παιδί με το ίδιο γενετικό φορτίο. Συνολικά, τα δεδομένα δείχνουν ότι οι επιπτώσεις της υπόθεσης είναι πολύ ευρύτερες, καθώς το γενετικό υλικό του δότη διανεμήθηκε σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε όλη την Ευρώπη επί περίπου 17 χρόνια.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου 200 παιδιά σε ευρωπαϊκές χώρες έχουν γεννηθεί από το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Η γονιδιακή μετάλλαξη που φέρει συνδέεται με πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών μορφών καρκίνου που αγγίζει έως και το 90% κατά τη διάρκεια της ζωής, με ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο για τα κορίτσια όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού.
«Κατά τη διάρκεια της ζωής σου η πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο είναι πολύ μεγάλη και πλησιάζει το 90%. Κανείς δεν μπορεί να προβλέψει αν θα εμφανιστεί στην παιδική, εφηβική ή ενήλικη ζωή», δήλωσε στο MEGA ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης.
Πώς μεταδίδεται η μετάλλαξη
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, ο δότης δεν θεωρείται «φορέας» με την κλασική ιατρική έννοια, καθώς η μετάλλαξη δεν επηρεάζει τον ίδιο και δεν προκαλεί νόσο στο σώμα του. Η ανωμαλία εντοπίζεται αποκλειστικά στο γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων και μπορεί να μεταφερθεί μόνο κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης.
Όταν το συγκεκριμένο γονίδιο συνδυαστεί με το αντίστοιχο γονίδιο του ωαρίου, μεταφέρεται στο έμβρυο και καθορίζει αυξημένη προδιάθεση για καρκινογένεση στη μετέπειτα ζωή του παιδιού.
Ο κ. Καττάμης τόνισε ότι πλέον είναι επιστημονικά τεκμηριωμένο πως ο παιδικός καρκίνος συνδέεται συχνά με γονίδια προδιάθεσης:
«Περίπου ένα στα δέκα παιδιά με καρκίνο φέρει κάποιο γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο. Έχουν καταγραφεί περισσότερα από 700 τέτοια γονίδια. Κάποια οδηγούν σχεδόν με βεβαιότητα σε καρκίνο, ενώ άλλα απλώς αυξάνουν τον κίνδυνο».
Αγώνας δρόμου για πρόληψη και παρακολούθηση
Οι ειδικοί υπογραμμίζουν ότι η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη και ζητούν συστηματικούς, δια βίου προληπτικούς ελέγχους για όλα τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη. Στις συστάσεις περιλαμβάνονται ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες, υπερηχογραφήματα και – σε μεγαλύτερη ηλικία για τα κορίτσια – τακτικές μαστογραφίες.
Παρά τη δραματικότητα της κατάστασης, η επιστημονική κοινότητα τονίζει ότι η στενή συνεργασία με τους γιατρούς και η συνεχής παρακολούθηση μπορούν να σώσουν ζωές.
«Δεν είναι μια απέλπιδα κατάσταση. Το σημαντικό είναι να υπάρχει συνεχής ιατρική επαγρύπνηση και εμπιστοσύνη στην επιστημονική καθοδήγηση», καταλήγουν οι ειδικοί, εκφράζοντας τη συμπαράστασή τους στις οικογένειες που ζουν έναν διαρκή εφιάλτη.
Διαβάστε ακόμα: Συναγερμός στην Ευρώπη: Παιδιά γεννήθηκαν από δότη με καρκινική μετάλλαξη – Χρησιμοποιήθηκε και στην Ελλάδα